Consideramos que este artículo tiene una relación muy directa con el estudio que el Dr. Joaquin Ros está realizando para la Ataxia de Friedreich. Por tanto puede ser fundamental para nosotros.

Recordamos la entrevista publicada recientemente (Por Colectivo Ataxias en Movimiento en Marzo 14, 2008 ) y también que el próximo día 29, en el ENCUENTRO ATAXIAS 2008, contaremos con la presencia e intervención del Dr. Ros y podremos avanzar con el en nuestro objetivo.

Las ataxias son un grupo de más de 300 enfermedades neurodegenerativas que se manifiestan principalmente como transtornos en el movimiento, falta de coordinación y equilibrio y dificultades en el habla. Con el onjetivo de avanzar en el desarrollo de nuevas líneas de investigación para su tratamiento y de animar a los afectados para luchar contra la enfermedad, nació en 2000 la asociación "Ataxias en movimiento". Su presidenta, Isabel González, nos cuenta cuáles son los próximos proyectos de esta organización.

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Carmen carrasco. Diario el Mundo.
Tiene 24 años y desde hace seis sabe que es víctima de una dolencia neurodegenerativa poco frecuente que irá minando su calidad de vida. Compagina el día a día como estudiante de Ciencias Políticas con una lucha personal contra su mal. Su batalla se centra en el esfuerzo (una hora diaria de ejercicio) y el seguimiento exhaustivo de la investigación internacional en campo de las ataxias. No quiere vivir con la idea del «futuro decidido por la enfermedad» que le trasmitieron en su diagnóstico.

Pregunta.- ¿En qué consiste su mal?

Respuesta.- Las ataxias son un grupo de más de 300 enfermedades neurodegenerativas que se manifiestan con trastornos en el movimiento, falta de coordinación, equilibrio e incluso dificultad en el habla. Es necesario un diagnóstico muy exacto para poder poner un apellido al tipo de ataxia que tienes, sobre todo su causa y su posible tratamiento.

MAYKA SÁNCHEZ. El País.

El bailarín Rafael Amargo junto a Julia Mancebo

A Julia Mancebo, farmacéutica de 36 años, le diagnosticaron hace tres años una ataxia de Friedreich. Comenzó con problemas de movilidad, equilibrio y coordinación y ahora su autonomía está limitada. Hace 15 años a su hermano le habían detectado la misma enfermedad. "Con él los médicos empezaron a sospechar que se trataba de un proceso hereditario y a los cinco hermanos nos hicieron pruebas. Los otros tres estaban bien y a mí sólo me encontraron ausencia de reflejos en la rodilla. Y ahí se quedó todo. Fue en 2002 cuando empecé a notar que no podía correr, que perdía el equilibrio al bajar las escaleras y que sentía una gran inseguridad al salir a la calle", cuenta.

Dentro de esas limitaciones motoras y de coordinación, con un gran esfuerzo de voluntad lleva una vida completamente activa. Pero esto no es la generalidad, puesto que las manifestaciones de las ataxias son muy variadas: mientras que algunas personas mayores de 65 años sufren un ligero tambaleo al andar, otras padecen un proceso invalidante ya desde la infancia. Aunque existen diferentes tipos de ataxias, la más frecuente es la de Friedreich, causada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 9 e identificado en 1996. Se trata de un proceso genético y de carácter hereditario recesivo, es decir, es necesario que los dos progenitores transmitan a su hijo el gen mutado para que el descendiente desarrolle la enfermedad.