Organizado por el Colectivo Ataxias en Movimiento, en la Agencia Pedro Lain Entralgo de la Consejería de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid.

Bienvenida

El director de la Agencia Pedro Lain Entralgo, D. Andrés Castro dio la bienvenida a los asistentes y participantes del acto agradeciendo, el esfuerzo y dedicación a los intervinientes científicos y clínicos por su generosa colaboración.

Después de introducir a la audiencia en las llamadas enfermedades raras, en las cuales se engloban las Ataxias hereditarias, incidió en el estado actual de la Investigación y su satisafación por la coordinación entre los profesionales sanitarios en la búsqueda de soluciones terapeúticas para este tipo de de enfermedades.

El director de la agencia Laín Entralgo mencionó el esfuerzo presupuestario que esta administración autonómica promueve en la realización y soporte de la actividad investigadora .

Dña. Julia Mancebo representante del colectivo, agradeció la asistencia de todos y en especial la de los participantes científicos y clínicos, e igualmente subrayó el apoyo recibido por la Comunidad de Madrid.

MAYKA SÁNCHEZ. El País.

El bailarín Rafael Amargo junto a Julia Mancebo

A Julia Mancebo, farmacéutica de 36 años, le diagnosticaron hace tres años una ataxia de Friedreich. Comenzó con problemas de movilidad, equilibrio y coordinación y ahora su autonomía está limitada. Hace 15 años a su hermano le habían detectado la misma enfermedad. "Con él los médicos empezaron a sospechar que se trataba de un proceso hereditario y a los cinco hermanos nos hicieron pruebas. Los otros tres estaban bien y a mí sólo me encontraron ausencia de reflejos en la rodilla. Y ahí se quedó todo. Fue en 2002 cuando empecé a notar que no podía correr, que perdía el equilibrio al bajar las escaleras y que sentía una gran inseguridad al salir a la calle", cuenta.

Dentro de esas limitaciones motoras y de coordinación, con un gran esfuerzo de voluntad lleva una vida completamente activa. Pero esto no es la generalidad, puesto que las manifestaciones de las ataxias son muy variadas: mientras que algunas personas mayores de 65 años sufren un ligero tambaleo al andar, otras padecen un proceso invalidante ya desde la infancia. Aunque existen diferentes tipos de ataxias, la más frecuente es la de Friedreich, causada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 9 e identificado en 1996. Se trata de un proceso genético y de carácter hereditario recesivo, es decir, es necesario que los dos progenitores transmitan a su hijo el gen mutado para que el descendiente desarrolle la enfermedad.