ESTUDIO PILOTO TRIPLE TERAPIA ANTIOXIDANTE

Resumen

Introducción:
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurológica debido a una alteración genética que afecta la expresión y síntesis de frataxina, proteína involucrada en el metabolismo de la cadena oxidativa mitocondrial. Desde hace tiempo se han probado varias terapias antioxidantes en esta enfermedad. Debido a estudios preliminares en otras enfermedades neurodegenerativas con mecanismos oxidativos similares, utilizando tres sustancias antioxidantes con resultados esperanzadores, hemos propuesto realizar un estudio con un número reducido de pacientes. Los objetivos del estudio son la valoración de mejoría o ausencia de empeoramiento clínico neurológico y la tolerabilidad/seguridad de la triple terapia antioxidante (TTA).

Material y Métodos:
Se incluyeron en el estudio 12 pacientes ( 6 mujeres, 6 varones, edades entre los 18 y 61 años), con diagnóstico firme de AF (estudio genético positivo con afectación neurológica clínica compatible). Tres meses previo al inicio de TTA (N-acetil cisteína, Vit E , Acido alfa lipoico), se retira cualquier tratamiento antioxidante y se realiza una analítica completa de sangre basal. El estudio tiene una duración de 6 meses, con valoración completa clínica neurológica (escala SARA, síntomas referidos) y estudio analítico, en visita de inicio, visita al mes, a los 2, a los 4 y a los 6 meses.

Ana García Olmo. Subdirectora de la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento

 Fuente: SomosPacientes.com
Oficialmente constituida en 2010, la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento agrupa a un colectivo de pacientes y familiares que viene actuando de forma organizada desde el año 2000. Su creciente desarrollo se manifiesta, por ejemplo, por una presencia muy activa en Somos Pacientes, “una plataforma de enorme interés pues permite que nos hagamos visibles personas y organizaciones que habitualmente no la tenemos”, afirma Ana García Olmo, subdirectora de la Fundación.

Con esta entrevista, Somos Pacientes inicia una serie de encuentros con las asociaciones más activas y con más presencia en nuestra plataforma, como muestra de todas las posibilidades de difusión y actividad social que ofrecemos al colectivo de pacientes.

Isabel González. Madre de un joven con ataxia de Priedreich, ha conseguido que se abran varias vías de investigación sobre la enfermedad en los últimos años.-GRACIELA DEL RÍO

ANTONIO GONZÁLEZ Madrid 22/02/2012 08:15 | Fuente: Publico.es
Tienen por delante un reto ingente: buscar soluciones para enfermedades que no sólo no tienen cura sino que además, por afectar a muy pocas personas, tampoco atraerán nunca el interés de la gran industria farmacéutica. Hablamos de los pacientes de enfermedades raras y sus familias, que lejos de contar con la capacidad de influencia de colectivos de afectados por patologías más frecuentes, se enfrentan con tesón e imaginación a la falta de soluciones frente a este problema.

La crisis ha complicado aún más su desigual lucha de quijotes y les ha obligado a redoblar sus esfuerzos para buscar fondos que permitan, en primer lugar, avanzar en la investigación de unas patologías poco rentables para los laboratorios, y en segundo, suplir las carencias de la Administración a la hora de mejorar la calidad de vida de los enfermos.

Casos como el de Teresa Gilabert, la mujer granadina que la logrado recaudar 33.000 euros en tres años para investigar la ataxia de Friedreich que padece su hija; como el de la madrileña Isabel González, que lleva diez años batallando para abrir nuevas líneas de investigación sobre la misma patología, que sufre su hijo; o como el de Íñigo Ibarrondo, malagueño de 23 años con epidermolisis bullosa que ha llegado hasta el Senado para pedir soluciones, ilustran esta lucha. Hay otros, como Enrique Recuero, que tiene una hija de 6 años con una rara encefalopatía, que están en un estadio anterior y se enfrentan al problema de la ausencia de un diagnóstico. Pero que no por ello desfallece, y acaba de organizar un concierto de rock para recaudar fondos que permitan construir un aula multisensorial en el Colegio de Educación Especial de Vallecas (Madrid), donde acude la pequeña.

21 - 5 · Antonio Atienza
El cierre de una clínica como XDell-Center en Alemania, en la que la joven isleña aquejada de ataxia de Friedrich, Yasmina Alcolea, había recibido dos tratamientos con células madre, es un motivo de alivio para los profesionales que desempeñan su trabajo con seriedad y siguiendo los protocolos establecidos en toda investigación para avanzar en el desarrollo de medicamentos contra las patologías consideradas “raras”.

Con el aval que ofrece su currículo y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas al que pertenece el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández, de Alicante, el testimonio del doctor Salvador Martínez, lejos de suponer un motivo de desesperanza, supone el alivio de que se trabaja a marchas forzadas y que los resultados que se obtengan se aplicarán con todas las garantías posibles.