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Terapia Génica en la Ataxia De Friedreich basada en Virus Adenoasociados (AAV)

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TERAPIA GÉNICA EN LA ATAXIA DE FRIEDREICH BASADA EN VIRUS ADENOASOCIADOS (AAV)

Dr. Antoni Matilla Dueñas

Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Departamento de Neurociencias
Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP)
Badalona, Barcelona

Telf.: 93 497 8687
Fax: 93 497 8654

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Resumen

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria recesiva causada por la deficiencia de frataxina como resultado mayormente de una expansión GAA en homocigosis en el primer intrón del gen FXN. La enfermedad se caracteriza por ataxia sensorial y espinocerebelosa progresiva, pérdida sensorial, disartria, signos piramidales, y debilidad muscular. Otros síntomas presentes incluyen escoliosis y cardiomiopatía hipertrófica. Aproximadamente el 10% de los pacientes desarrollan diabetes. A nivel neuropatológico se identifica la pérdida de las neuronas en los ganglios de las raíces dorsales, fibras nerviosas sensoriales periféricas, degeneración de las columnas posteriores y variable pérdida del núcleo dentado en el cerebelo. Los tratamientos realizados hasta la fecha con antioxidantes, moduladores de la homeostasis del hierro, o reguladores de los niveles de clústeres Fe-S y de la función mitocondrial, o mediante compuestos que reemplacen, incrementen la expresión o los niveles de frataxina, o de terapia génica con vectores diversos, no han conducido a resultados efectivos que se puedan aplicar en la ataxia de Friedreich. Aquí se propone una estrategia de terapia génica basada en virus adenoasociados para la corrección de la función de frataxina en un modelo de ratón de ataxia de Friedreich.

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Colaboración en el Proyecto Internacional de Restauración Neurológica. Fundación Ataxia y Ángeles de Cristal

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El diciembre de 2013 en Consulado General de la República Dominicana en Madrid.

Las representantes de las dos fundaciones, doctora Honna Silfa por Ángeles de Cristal , e Isabel González por Ataxia de Friedreich en Movimiento, acompañadas por el Cónsul de la República Dominicana en España Doctor Frank Bencosme, han decidido unir esfuerzos para conseguir soluciones terapéuticas y mejorar la calidad de vida de los afectados de Ataxia, impulsando las investigaciones biomédicas de excelencia con proyección clínica.

Además, las dos fundaciones colaboran en el proyecto internacional de Restauración Neurológica, apoyando la participación de los pacientes que lo deseen.

Acuerdo de Colaboración entre la Fundación Ataxia y Sistemas Genómicos

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3 de diciembre de 2013

Las dos fundaciones han firmado un Acuerdo de Colaboración.

Esta noticia es decisiva, para llevar a cabo nuestros anhelos, ya que el apoyo de la Fundación Sistemas Genómicos posibilita la aceleración de los procesos de abordaje terapéutico de la Ataxia de Friedreich.

Poco a poco, detallaremos los términos del Acuerdo y la manera de acceder al apoyo concreto que cada paciente asociado requiera.

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